A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.
É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.
As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo.
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família.
Diagnóstico de Síndrome de Down:
Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos.
Outros dois testes estão disponíveis para checar os cromossomos dos bebês. Um é o teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª semana de gravidez. Outro é o teste de aminiocentese, que pode ser feito a partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um procedimento invasivo.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
É possível prevenir?
Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.
Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.
Problemas de saúde mais frequentemente observados em pessoas com Síndrome de Down:
- Problemas cardíacos congênitos
- Problemas respiratórios
- Doença do refluxo esofágico
- Otites recorrentes
- Apneia do sono
- Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de indivíduo para indivíduo e deve ser tratada com muito respeito, carinho e empatia, tanto por colegas, quanto por professores.
Mitos ou Realidades?
Síndrome de Down tem cura. Mito ou Realidade ?
Mito: A Síndrome de Down não é uma lesão ou doença crônica que através de intervenção cirúrgica, tratamento ou qualquer outro procedimento pode se modificar.
As pessoas com Síndrome de Down apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Mito ou Realidade ?
Realidade: Há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infância com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons. Entretanto, não há regra para saber quando e como a criança falará, pois depende das características de cada indivíduo.
Pessoas com Síndrome de Down são agressivos. Mito ou Realidade ?
Mito: Não podemos generalizar as pessoas com Síndrome de Down, determinando certos comportamentos, pois essa afirmação pressupõe preconceito. Cada indivíduo tem suas características de acordo com sua família e ambiente em que vive.
Pessoas com Síndrome de Down têm a sexualidade mais aflorada? Mito ou Realidade ?
Mito: A sexualidade das pessoas com Síndrome de Down é igual à de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da população não considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e não recebem orientação sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.
Pessoas com Síndrome de Down adoecem mais? Mito ou Realidade ?
Realidade: Ocasionalmente, como conseqüência de baixa resistência imunológica, as crianças com Síndrome de Down, principalmente nos primeiros anos de vida, são mais susceptíveis a infecções, principalmente no sistema respiratório e digestivo. Esta propensão vai diminuindo com o crescimento.
Pessoas com Síndrome de Down podem trabalhar. Mito ou Realidade ?
Realidade: As pessoas com Síndrome de Down devem trabalhar, pois o trabalho é essencial para a construção de uma identidade adulta. O trabalho faz parte da sua realização pessoal. Atualmente, há muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficiência devido às políticas públicas.
Pessoas com Síndrome de Down devem frequentar escola especial. Mito ou Realidade ?
Mito: As pessoas com Síndrome de Down têm o direito de participação plena na sociedade como qualquer outra criança,desta forma devem estar incluídas na rede regular de ensino.
Existe uma idade adequada para uma criança com Síndrome de Down entrar na escola. Mito ou Realidade ?
Mito: A criança deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua família.
Pessoas com Síndrome de Down podem praticar esporte. Mito ou Realidade ?
Realidade: As pessoas com Síndrome de Down não só podem como devem praticar atividade física para seu bem estar físico e emocional. A prática de atividade física deve ser realizada aonde for mais conveniente para a pessoa (academia, parques, praças…). Lembrando que para todas as pessoas a avaliação física é importante antes do início de qualquer atividade
Só podemos nos comunicar através da fala. Mito ou Realidade ?
Mito: A comunicação acontece de várias formas como gestos, expressões corporais e faciais, choro, fala e escrita. Para haver comunicação é necessário estar numa relação onde seu desejo é reconhecido e respeitado.
Clique nos links abaixo para saber mais sobre a síndrome de Down:
Diferentes formas da Trissomia 21: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/as-diferentes-formas-da-trissomia-21-2/
Estatísticas: http://www.movimentodown.org.br/2013/08/estatisticas-sobre-sindrome-de-down/
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Autora: Natália Ceará – Psicóloga, Palestrante & Criadora do curso Autêntica-Mente, cujo intuito é que você performe com autenticidade na vida e na carreira. Estruturado a partir de mais de 13 anos de experiência (como profissional autônoma e celetista) e que utiliza ferramentas e técnicas de autoconhecimento e inteligência emocional para garantir resultados sólidos e mensuráveis.
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Referências e Fontes:
- Fundação Síndrome de Down – http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/mitos-e-realidades/
- Movimento Down – http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/
- Site Minha Vida – http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
